Alpha-thalassémie acquise révélatrice d’un syndrome myélodysplasique de type anémie réfractaire avec hémochromatose secondaire

Nous rapportons l’observation d’un homme de 59 ans presentant une anemie microcytaire hypochrome regenerative. Les explorations ont revele la presence d’une hemoglobine H, tetramere de β-globine, qui suggere un trouble de synthese de l’α-globine et donc une α-thalassemie. L’absence d’antecedents personnels et familiaux ainsi que la presence d’une aniso-poikilocytose marquee sur les frottis sanguins associee a une nette surcharge en fer (ferritinemie superieure a 1 500 μg/L) ont fait evoquer un syndrome myelodysplasique. Celui-ci a effectivement ete confirme par un examen medullaire avec notamment des signes marques de dyserythropoiese. Ce tableau clinique est compatible avec le syndrome ATMDS (acquired α-thalassemia-myelodysplastic syndrome). Une centaine de cas est recensee dans le monde et un registre international existe depuis le debut des annees 1980. L’origine de ce syndrome est meconnue, des deletions du genome α ont ete evoquees, mais depuis peu, il semble que le gene ATRX soit frequemment implique dans la pathogenese. Ce gene, situe sur le bras long du chromosome X, code pour une proteine associee a la chromatine qui regule la transcription de certains genes. Les genes α seraient une des cibles de cette proteine.