La pachydermopériostose : un diagnostic à ne pas méconnaître

Introduction La pachydermoperiostose (PDP) ou osteoarthropathie hypertrophiante primitive est une entite rare, peu connue, genetique benigne a mode de transmission discute associant un hippocratisme digital, une arthropathie, un epaississement cutane et une neoformation osseuse sous periostee. Le diagnostic differentiel se pose parfois avec l’acromegalie. Nous rapportons l’observation d’un patient jeune qui nous a ete adresse pour exploration d’un syndrome dysmorphique acrofacial et des extremites d’aggravation progressive evoluant depuis 3 ans. Observation Il s’agit d’un patient âge de 23 ans, sans antecedents pathologiques notables, non tabagique, issu d’un mariage consanguin du premier degre, en bon etat general qui nous a ete adresse pour suspicion d’acromegalie. L’examen objectivait un elargissement des mains et des pieds avec des doigts et des orteils boudines et un hippocratisme digital franc. Il chaussait du 44 contre du 40 a 20 ans. Il presentait au niveau du visage un elargissement de la base du nez, une saillie des arcades sourcilieres avec une peau epaissie, des rides frontaux accentues, des sinus nasogeniens tres marques, des levres epaissies avec un ecartement des dents et au niveau du crane un cutis vertis gyrata. Le reste de l’examen somatique notamment cardiaque, pulmonaire, abdominal et endocrinien etait sans particularites. Le patient ne rapportait pas de cas similaires dans sa famille. Le bilan biologique notamment renal, hepatique et thyroidien etait sans particularites. Un dosage de GH avec hyperglycemie provoquee par voie orale n’avait pas montre de freinage de la secretion de GH. Le dosage d’IGF 1 etait bas eliminant ainsi une acromegalie. La radiographie du thorax etait sans anomalies. Les radiographies des mains et des pieds avaient montre une apposition periostee. Le diagnostic de PDP etait retenu. Discussion La PDP est une affection rare a caractere familial a transmission le plus souvent autosomique dominante, a penetrance et a expressivite phenotypique variables. Des cas de transmission autosomique recessive ont ete rapportes ainsi que de consanguinite. Sa frequence est de l’ordre de 3 a 5 % de toutes les osteoarthropathies hypertrophiantes touchant toutes les tranches d’âge avec une predominance masculine. Son diagnostic est clinicoradiologique. Il est retenu sur la presence d’au moins deux des quatre criteres de Borochowitz. Il existe trois formes cliniques : Une forme complete comme le cas de notre patient ; une forme incomplete sans atteinte cutanee et une forme fruste ou les lesions osseuses sont minimes. Le syndrome dysmorphique peut simuler une acromegalie mais les dosages hormonaux redressent le diagnostic. Le traitement est purement symptomatique donnant des resultats aleatoires. Conclusion La PDP est une affection genetique benigne qui touche essentiellement la peau et l’os. Son mecanisme physiopathologique reste mal elucide. Son demembrement moleculaire est en cours.