Citrin缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积症及基因-表型分析一例

患儿男,4个月,因“巩膜黄染1个月”于2011年6月就诊.患儿系孕1产1,足月顺产,出生体重2.7 kg,身高51 cm.生后3d皮测胆红素无异常.3个月龄始出现巩膜黄染,大便色淡,生长发育与同龄儿无明显差异.患儿父母非近亲结婚,否认家族史.体检:患儿神清,反应可,“胖圆脸”,全身皮肤及巩膜轻度黄染,无皮疹.咽充血,双肺呼吸音粗,无干湿啰音,心率120次/min,心音有力,律齐,无杂音.腹软,肝肋下2 cm,脾不大,腹部无包块,肠鸣音正常.肢体活动可.实验室检查:血生化:丙氨酸转氨酶43 U/L,天冬氨酸转氨酶162 U/L,碱性磷酸酶554 U/L,γ-谷氨酰转移酶133 U/L,总胆红素116.6 μmol/L,直接胆红素75.4μmol/L,间接胆红素41.2 μmol/L,总胆汁酸345.7 μmol/L,血糖2.02 mmol/L.血氨:52.7 μmol/L.铜蓝蛋白0.11g/L.乙肝五项阴性.凝血检查:部分凝血酶原时间47.50 s,凝血酶时间21.90 s。