Mise en évidence et exploration d’un phénotype rare D--

Cette etude decrit la prise en charge par l’EFS PACA-Corse, d’un patient immunise presentant un phenotype rare. Un bilan Immuno-hematologique (ABOD-RHK + RAI) nous est adresse en vue d’une transfusion. La technique de premiere intention pour l’ABOD-RHK est realisee sur l’automate Qwalys (Diagast ® ). La determination de son phenotype A RH1 ne presente pas d’ambiguite, cependant on observe l’absence de tous les antigenes antithetiques du RHCE. Un resultat identique est obtenu lors de la realisation d’une technique de deuxieme intention en technique filtration (OCD ® ). Le depistage de la RAI s’avere positif et l’identification en technique filtration (OCD ® ) met en evidence un anti-M associe a un anti-C actif uniquement en papaine. Afin de confirmer ce phenotype rare RH1,− 2,− 3,− 4,− 5 et de determiner le mecanisme moleculaire a l’origine de ce phenotype exceptionnel la biologie moleculaire est realisee. Les explorations du gene RHD et RHCE par technique Bioarray Immucor® suggere la presence d’un allele D sauvage et d’une deletion des exons 3 a 7 du gene RHCE avec la presence de l’insertion des 109pb dans l’intron 1. Afin d’affiner cette exploration un sequencage des 10 exons du gene RHCE est realise. Le sequencage permet de distinguer la presence d’un gene hybride RHD_RHCE : RHCE-D(2–9)-CE ou RHCE-D(3–9)-CE. Les mecanismes moleculaires de conversion genique, de deletion de nucleotide ou de modification du site d’epissage ont deja ete decrits comme pouvant aboutir a ce phenotype. Ce profil permet de confirmer la presence d’un phenotype rare D-- possiblement D--(SH) si l’exon 2 provient du gene RHD. Le patient a ete oriente vers le CNRGS pour confirmation du phenotype rare.