Polypoid anal melanoma. A case report and review of the literature.

: Il melanoma ano-rettale e una patologia rara, rappresentando l’1% dei tumori anali e lo 0.4-1.6% dei melanomi. I suoi sintomi sono simili a quelli delle piu comuni malattie benigne della regione anorettale, portando spesso a diagnosi in stadi avanzati, in particolare se la sede del tumore e a livello del canale anale. In ogni caso la prognosi del melanoma anorettale rimane severa con una sopravvivenza a 5 anni che non supera il 22% negli stadi piu precoci. La letteratura presenta saltuarie serie monocentriche ed alcuni case report e a tutt’oggi non vi sono linee-guida per il suo management. La classificazione piu usata divide la malattia in tre stadi a seconda del coinvolgimento o meno dei linfonodi regionali e della presenza di metastasi a distanza. Un’analisi di popolazione ha mostrato una sopravvivenza a 5 anni del 17%, 18% e 5% rispettivamente per i tre stadi di malattia dopo chirurgia e dello 0%, 0% e 4% in assenza di trattamento. La risonanza magnetica e l’ecoendoscopia sono utili per la valutazione di operabilita locale mentre la TAC e la PET sono indicati per la valutazione di eventuali metastasi a distanza. I fattori di rischio per recidiva sono l’invasione perineurale, la necrosi tumorale, dimensioni superiori a 2 cm ed un’istologia con cellule fusate o miste. I protocolli poli-chemioterapici utilizzati sinora per il melanoma anorettale hanno purtroppo portato a risultati meno soddisfacenti di quelli ottenuti nel trattamento del melanoma cutaneo. La mutazione del c-KIT ed i trattamenti con i suoi inibitori sembrano dimostrare risultati promettenti mentre la radioterapia non sembra attualmente rivestire alcun ruolo terapeutico rilevante. Abbiamo riportato il caso di una donna di 55 anni visitata presso un ambulatorio di coloproctologia per rettorragia saltuaria ed un dolore anale che ha reso impossibile la valutazione clinica locale. La valutazione in anestesia ha rivelato la presenza di una massa polipoide di colorito brunastro del canale anale, risultata poi all’esame istologico un melanoma pigmentato con indice mitotico di 16/10HPF e positivita per S-100 e HMB45 e negativita per Melan-A/Mart-1 e KER pan e margini parzialmente coinvolti. L’analisi del BRAF ha dimostrato la presenza di un wild type senza mutazioni. Il c-KIT e risultato negativo. La TC e la PET non hanno dimostrato secondarismi. Per la presenza di margini di resezione positivi e l’impossibilita di asportazione radicale con preservazione degli sfinteri, e stata proposta alla paziente una amputazione addomino-perineale sec. Miles, seguita da una chemioterapia adiuvante, che questa ha rifiutato. Questo report dimostra la difficolta nel corretto management di questa neoplasia che necessita della creazione di un database internazionale per ottenere una maggior conoscenza della sua storia naturale che porti ad una scelta terapeutica condivisa. CASE REPORT: A 55-years-old woman, complaining of rectal bleeding, frequent anal pain and anal mass suspected for haemorroidal thrombosis was referred for evaluation and possible treatment. A brown polypoid mass arising from the anal canal/lower rectum with a maximum diameter of 6 cm was diagnosed. The hystological examination of the neoplasm, transanally removed, revealed the presence of a polypoid melanoma partially involving the resection margin. Nor metastases nor limph-node involvement were found at the total-body CT scan and at a CT-PET. C-KIT examination was negative. Multidisciplinary evaluation recommended an abdominoperineal resection followed by an adjuvant chemotherapy as the only possible salvage treatment. To date the patient has refused it. DISCUSSION: The delay in the diagnosis of an anal melanoma is well-known, bringing frequently to treat advanced stages of the disease that to date has no clear guidelines for the treatment. KEY WORDS: Ano-rectal melanoma, Mucosal melanoma, Rectal bleeding.