Obstrucción gastrointestinal en la trisomía X en mosaico

La trisomia X es una anomalia cromosomica sexual que puede presentarse en forma de mosaico. No es infrecuente y la mayoria de los casos no son diagnosticados. La prevalencia se ha establecido en una de cada mil mujeres. Se caracteriza clinicamente por la estatura alta, microcefalia, hiperteloris­mo, anomalias congenitas, retraso motor y del lenguaje. La asociacion entre la trisomia X y las malformaciones gastrointestinales es extremadamente infrecuente. Se presenta un caso de trisomia X en mosaico con obstruccion gastrica ampliando el espectro clinico de esta entidad y haciendo enfasis en su desconocida patogenesis