Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu

Rett Sendromu (RS), normal gelisim basamaklarini takiben erken norolojik regresyon ile taninan ve  kizlarda gorulen norogelisimsel bir hastaliktir. Klasik RS tanisi icin; dogum oncesi, dogum sirasi, dogum sonrasi donemleri ile ilk alti aya kadar gelisimin normal olmasi, dogumda bas cevresinin normal olup bes ay-dort yas arasinda azalmasi, edinilmis amaca yonelik el becerilerinin kaybi (6–30 aylar arasinda), alici ve ifade edici dilde agir bozulma, ciddi psikomotor gerilik, stereotipik el hareketleri (burma, sikma, agiza goturme), apraksi, ataksi tani icin gerekli kriterlerdir. Rett Sendromunda mental-motor geriligin yeni basladigi donemde yada gerilik oykusunun net alinamadigi hastalarda tani gecikebilir. Bu yazimizda cesitli merkezlerde uzun sureli takiplerinde hipoksik iskemik ensefalopati ve noromotor retardasyon tanilari izlenen ve klinigimizde Rett Sendromu tanisi alan iki olgumuz sunuldu.