Molekulární prognostické markery chronické lymfocytárníleukemie a jejich klinický význam

Chronicka lymfocytarni leukemie je nejcastějsi typ leukemie v zapadnim světě postihujici zejmena starsi dospěle osoby. Navzdory stale se zdokonalujici lecbě zůstava z důvodu znacne biologicke i klinicke variability nadale nevylecitelným onemocněnim. Patogeneze chronicke lymfocytarni leukemie neni dodnes plně objasněna, nicmeně velkou roli hraji antigenni stimulace, narusena apoptoza a vliv mikroprostředi. Mezi nejvýznamnějsi molekularni prognosticke faktory s jasným klinickým dopadem patři mutacni stav genů pro těžký řetězec imunoglobulinů (IGHV), cytogeneticke aberace a mutace genů TP53 a ATM. Zavedeni nových sekvenacnich technologii umožnilo v poslednich letech zpřesněni analýzy stavajicich i detekci nových potencialnich prognostických markerů chronicke lymfocytarni leukemie. Významnými kandidaty jsou mutace genů SF3B1, NOTCH1 a BIRC3, jejichž klinický dopad je předmětem intenzivniho výzkumu. V neposledni řadě jsou nadale studovany take dalsi mechanizmy patogeneze chronicke lymfocytarni leukemie, mezi něž patři deregulace signalizace přes B buněcný receptor a regulace genove exprese pomoci microRNA. Přesna charakterizace molekularnich abnormalit je klicova pro lepsi rozděleni rizikových skupin pacientů s chronickou lymfocytarni leukemii, kteři mohou profitovat z nových terapeutických přistupů.