[Correlation of the t(9;22), t(12;21), and DNA hyperdiploid content with immunophenotype and proliferative rate of leukemic B-cells of pediatric patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia].

Introduccion. Del 60 al 80 % de los pacientes con leucemia linfoblastica aguda de precursores B presentan alteraciones geneticas que influyen en el pronostico de la enfermedad y en la biologia del tumor.Objetivo. Analizar distintas alteraciones geneticas en leucemia linfoblastica aguda de precursores B en ninos, y su relacion con el inmunofenotipo y con la tasa de proliferacion, en comparacion con precursores B normales.Materiales y metodos. En 44 pacientes se evaluo, por citometria de flujo, el inmunofenotipo, el contenido de ADN y la proliferacion, y por RT-PCR, las traslocaciones t(9;22), t(12;21), t(4;11) y t(1;19). Mediante un analisis jerarquizado de conglomerados se identificaron los patrones inmunofenotipicosde expresion asociados a las traslocaciones, tomando como referencia precursores B normales.Resultados. La cuantificacion del ADN mostro que el 21 % de los casos de leucemia linfoblastica aguda de precursores B eran hiperdiploides de indice alto y, el 47,7 %, hiperdiploides de indice bajo. La presencia de hiperdiploidia se asocio con mayor proliferacion tumoral y con inmunofenotipos aberrantes, que incluyeron expresion anormal de CD10, TdT, CD38 y CD45 y un mayor tamano de los linfoblastos. La presencia de t(9;22) y t(12;21) discrimina celulas normales de celulas tumorales con aberraciones en la expresion de CD19, CD20, CD13, CD33, CD38, CD34 y CD45.Conclusiones. El perfil de aberraciones fenotipicas detectado en conjunto con anormalidades en la proliferacion tumoral, se asocia de forma significativa con hiperdiploidiia de ADN y discrimina deforma clara linfoblastos con t(9;22) y t(12;21) de los precursores B normales. La identificacion de estos parametros sera de gran utilidad como herramienta para la clasificacion y seguimiento de lospacientes. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i3.1441