Congenital Hypofibrinogenemia or Afibrinogenemia?; A Diagnostic Dilemma In Neonatal Period

Konjenital Afibrinojenemi / Hipofibrinojenemi (OMIM, 202400) (CA / CH), kalitsal hemostazin nadir nedenlerinden biridir ve otozomal resesif olarak kalitilir. Fibrinojen seviyesi 0.7-1 g / L'nin altinda olmadigi surece spontan kanamalar yaygin degildir. Konjenital afibrinojenemi, uzamis Protrombin Suresi (PT), aktive Parsiyel Tromboplastin Suresi (aPTT), Uluslararasi Normalize Orani (INR), Trombin Suresi (TT) ve cok dusuk veya olculemeyen fibrinojen seviyeleri ile karakterizedir. Burada fibrinojen duzeyine gore baslangicta CH tanisi konmus ancak genetik analizi CA ile uyumlu tum FGA geninde homozigot delesyon saptanan bir yenidogani sunulmustur. Izlemde bebegin fibrinojen duzeyi azalmis ve hatta cok dusuk seyretmistir (<35 mg / dL) ve CA tanisi izlemde netlesmistir. Laboratuvar bulgulari yenidogan doneminde klinisyenler icin yaniltici olabilir, sonuclar genotip ile uyumlu olmayabilir ve tanisal ikilem yasanabilir. Bu olgu ile izlem sirasinda tanisal bulmacanin cozumlenebildigine dikkat cekmek istiyoruz.