IgA-Nephropathie bei atypischer Manifestation einer Zöliakie bei einem Mädchen mit Trisomie 21

Fallbericht. Wir berichten uber ein jetzt 18-jahriges Madchen mit Trisomie 21, das im Alter von 13 Jahren an einem rezidivierenden Erythema nodosum mit Arthralgie der Kniegelenke erkrankte. Laboruntersuchungen zeigten eine konstant erhohte BSG n. W. bis 95/120 mm bei normalen CRP-Werten, erhohte IgA-Werte im Serum (995 mg/dl) und verminderte Werte fur C3c-Komplement (66 mg/dl). Eine Mikrohamaturie mit zunehmender, groser, unselektiv glomerularer Proteinurie fuhrte zu einer Nierenbiopsie, die eine mesangioproliferative Glomerulonephritis mit ungewohnlich starker mesangialer IgA- und C3-Komplementablagerung in den Glomerula zeigte (IgA-Nephropathie). Im weiteren Verlauf entwickelten sich eine Hyperlipasamie (ERCP: unauffallig), eine Hypokalzamie mit Mangel an 25-OH-Vitamin D3 und sekundarem Hyperparathyreoidismus sowie eine Eisenmangelanamie. Zunehmende Bauchschmerzen mehr als 3 Jahre nach den ersten Symptomen begleitet von Appetitlosigkeit, Gewichtsabnahme und Misslaunigkeit veranlassten uns zur gastroenterologischen Diagnostik. Im Serum fanden sich Antigliadin- und Antiendomysiumantikorper, in der Gastroskopie zeigte sich eine ausgepragte Gastritis, und in der Dunndarmbiopsie wurde eine Zottenatrophie nachgewiesen. Nach somit gesicherter Diagnose einer atypischen Zoliakie haben sich unter glutenfreier Ernahrung alle Befunde innerhalb von 12 Monaten weitgehend normalisiert.