Syndrome d’Allgrove

Resume Introduction Le syndrome d’Allgrove ou « syndrome Triple A » comporte une insuffisance surrenalienne (Adrenal Insufficiency) par resistance a l’hormone adrenocorticotrope (ACTH), une achalasie et une alacrymie, souvent associees a des signes neurologiques. Nous rapportons un nouveau cas de cette maladie genetique rare, interessant par son mode de decouverte dermatologique. Observation Une enfant de 4 ans, nee de parents consanguins au premier degre, presentait une hyperpigmentation buccale et une melanodermie diffuse acquise, ainsi qu’un syndrome sec oculaire ancien . Une insuffisance surrenalienne basse etait confirmee biologiquement. L’association alacrymie-insuffisance surrenalienne faisait rechercher un syndrome d’Allgrove, confirme par l’analyse genetique mettant en evidence une mutation c.1331 + 1G > A a l’etat homozygote dans l’intron 14 du gene de la proteine ALADIN. Les deux parents etaient heterozygotes pour la meme mutation. Deux ans plus tard, l’apparition de vomissements faisait suspecter une achalasie, confirmee par la manometrie œsophagienne. L’enfant etait traitee symptomatiquement par supplementation en hydrocortisone et dilatations œsophagiennes. Discussion Cette observation rappelle que le dermatologue peut etre amene a diagnostiquer un syndrome d’Allgrove. La prise en charge des patients est multidisciplinaire, reposant sur le traitement medical de l’insuffisance surrenalienne et les larmes artificielles en cas d’alacrymie. L’achalasie est traitee par la dilatation œsophagienne ou par chirurgie.