Étude des hémopathies malignes avec cellules chevelues

2013 
Resume La leucemie a tricholeucocytes dans sa forme classique (HCL) ou sa forme variante (HCL-V), le lymphome splenique de la zone marginale (SMZL) ou le lymphome diffus de la pulpe rouge de la rate (SRPL) appartiennent a un groupe d’hemopathies malignes caracterisees par la presence sanguine de cellules chevelues. Identifier les cellules chevelues et reconnaitre ces hemopathies malignes n’est pas toujours aise en raison de la presence de nombreuses formes frontieres. Ces formes, de diagnostic difficile, necessitent des explorations exhaustives basees sur les donnees immunologiques, cytogenetiques et moleculaires. La splenectomie est parfois necessaire pour affirmer le diagnostic. Pour differencier la HCL des autres entites HCL-V, SMZL ou SRPL, un score immunologique base sur l’expression de quatre marqueurs CD103, CD11c, CD25 et HC2/CD123) a ete propose. Il est a 3 ou 4 dans la HCL et a 0 ou 1 dans les autres maladies. Pour distinguer le SRPL du SMZL, un autre score base sur cinq marqueurs (CD11c, CD22, CD76, CD27 et CD38) a ete developpe. Il est dans le SRPL entre 3 et 5 et dans le SMZL entre 0 et 2. Les deletions en 7q sont presentes dans 20 a 40 % des cas de SMZL et les trisomies 3 sont aussi evocatrices de ce diagnostic. Aucune anomalie recurrente n’est identifiee dans les autres proliferations. Si le profil des genes des chaines lourdes des immunoglobulines est mute dans 80 % des cas, l’utilisation de certains IGVH peut aider a etablir un diagnostic de certitude et avoir un impact sur le pronostic. Les connaissances physiopathologiques de ces maladies se sont ameliorees recemment avec notamment l’identification de la mutation BRAFV600E dans la majorite des HCL. La disponibilite des inhibiteurs de BRAF peut etre d’un apport considerable dans la prise en charge de ces patients, notamment chez les patients non ou peu repondeurs aux analogues des purines (PNA).
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