Caractéristiques des douleurs au cours de la maladie de Fabry

Introduction La maladie de Fabry (MF) est une maladie liee a l’X due a un deficit en une enzyme lysosomale l’alpha galactosidase A. Elle entraine une accumulation de glycosphingolipides. Les manifestations cliniques incluent des douleurs invalidantes en lien avec une neuropathie touchant les petites fibres. En raison de la disponibilite d’un traitement enzymatique specifique, un diagnostic precoce est crucial. L’objectif de ce travail est de caracteriser les douleurs chez les hommes (H) et femmes (F) atteints de MF. Patients et methodes Etude observationnelle, non interventionnelle, retrospective, multicentrique nationale menee entre janvier 2013 et avril 2014. Cette etude a ete approuvee par les comites d’ethique locaux et par la CNIL (N o  d’approbation : 1588616). Tous les patients atteints de MF etaient eligibles pour cette etude. La MF a ete confirmee dans chaque cas par un dosage de l’alpha galactosidase A et/ou une analyse genetique. Les caracteristiques de la douleur etaient recueillies par le patient ainsi que par son medecin referent dans chaque cas. Le score Neuropathic Pain Symptom Inventory (NPSI) a ete utilise au moment de l’evaluation et, retrospectivement, au moment de la vie ou la douleur etait la plus forte. Resultats Soixante-dix-neuf patients ont ete inclus avec un âge median de 43 ± 14 ans. Avant le diagnostic de MF, d’autres causes de douleurs ont ete considerees (M : n  = 15 ; F : n  = 8) : anxiete ( n  = 25), douleurs de croissance ( n  = 17), rhumatisme articulaire aigu ( n  = 7), polyarthrite rhumatoide ( n  = 1), maladie de Still ( n  = 1). Un phenomene de Raynaud etait present chez 25 patients (30 %). Seuls 18 % des hommes et 15 % des femmes n’avaient pas de douleur selon le medecin referent. L’association de crises douloureuses et d’une douleur persistante etait le phenotype le plus frequent (M : 51 %, F : 43 %). Les crises douloureuses correspondaient a des sensations de brulure (M = F), picotements (M = F), decharges electriques (M). La duree des crises douloureuses allait de quelques minutes (1/3 des patients) a plusieurs jours (M : 18 %, F : 11 %). Les facteurs aggravants etaient les changements de temperature, les efforts, les infections. D’autres symptomes etaient plus frequents chez les hommes que chez les femmes : troubles de la sudation ( p  = 0,02), lymphœdeme ( p  = 0,02), elevation de la creatinine ( p  = 0,04). D’autres cas intrafamiliaux de douleurs des extremites etaient retrouves avec des differences entre les sexes : douleurs chez le pere uniquement chez les femmes malades ( p  = 0,002), douleurs chez les enfants et les cousins plus frequemment chez les femmes malades ( p  = 0,003 et p  = 0,002, respectivement). Le questionnaire NPSI a ete recueilli dans 75 cas. La correlation entre la perception du patient et celle de son medecin etait bonne (kappa 0,73, IC 95 % : 0,57–0,90). Les patients douloureux etaient traites par enzymotherapie dans 69 % des cas alors que les patients non douloureux etaient traites par enzymotherapie dans 61,5 % des cas. L’enzymotherapie etait consideree comme le traitement antalgique le plus efficace chez seulement deux hommes. La carbamazepine etait le traitement note comme le plus efficace sur les douleurs. Conclusion Le diagnostic et le traitement symptomatique de la douleur sont importants chez les patients atteints de MF. Les brulures des extremites et les douleurs chez les apparentes sont une aide precieuse pour un diagnostic precoce. La plus grande frequence des douleurs chroniques chez les femmes doivent integrer les composants cliniques, psychologiques et sociaux de la douleur. Le traitement de la douleur chez les patients atteints de MF ne doit pas etre limite aux medicaments mais doit inclure une prise en charge personnelle et familiale en particulier le fonctionnement psychologique du patient.