Entstehung eines hepatozellulären Karzinoms in einem inflammatorischen Adenom mit β-Catenin-Mutation bei einem Patienten mit hepatozellulärer Adenomatose und HNF1α-Keimbahnmutation

Mutationen des hepatocyte nuclear factor 1 α-(HNF1α) Gens losen einen MODY3-Diabetes aus und sind mit einer hepatozellularen Adenomatose assoziiert. Eine maligne Transformation von HNF1α-mutierten hepatozellularen Adenomen ist selten. Wir beschreiben hier den Fall eines 28-jahrigen Mannes mit heterozygoter HNF1α-Keimbahnmutation mit MODY3-Diabetes und einer hepatozellularen Adenomatose mit multiplen, HNF1α-inaktivierten Adenomen, der ein inflammatorisches Adenom mit β-Catenin-Mutation mit maligner Transformation in ein gut differenziertes hepatozellulares Karzinom (HCC) entwickelte.