Mody, the story of two siblings… the rare also happens!

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) e um tipo de diabetes mellitus nao insulino-dependente, sem insulinorresistencia ou disfuncao autoimune das celulas β pancreaticas. Apresenta historia familiar e inicio antes dos 25 anos. Prevalencia estimada de 1-4% dos doentes diabeticos pediatricos. Apresenta-se o caso clinico de um rapaz, previamente saudavel, cuja clinica de hiperglicemia em jejum fez diagnostico inicial de diabetes mellitus tipo 1. Apos conhecimento do diagnostico de MODY na irma da linhagem materna, nao convivente, procedeu-se ao estudo genetico, tendo-se identificado uma mutacao em heterozigotia no gene GCK. A elevada suspeicao clinica, habitualmente suportada pela historia familiar sugestiva, e o primeiro passo para o correto diagnostico. No entanto, a necessidade de exames complementares dispendiosos e morosos e a sua prevalencia dificultam o seu diagnostico, impossibilitando desde o inicio a otimizacao da terapeutica e do prognostico, bem como o aconselhamento genetico.