Genetik der Neuropathien

Hereditare Neuropathien gehoren zu den haufigsten neurogenetischen Erkrankungen. Sie treten meist als sensible und motorische Neuropathien auf, es gibt aber auch rein sensible und rein motorische sowie sensible und autonome hereditare Neuropathien. In der klinischen Praxis ist eine Kenntnis der hereditaren Neuropathien wichtig, um sie unter den Polyneuropathien erkennen und einer erfolgreichen genetischen Diagnostik zufuhren zu konnen. Die Molekulargenetik der hereditaren Neuropathien ist auserst heterogen mit mittlerweile mehr als 40 bekannten krankheitsverursachenden Genen. Die 4 haufigsten Gene machen dabei fast 90% der genetisch diagnostizierten hereditaren Neuropathien aus. Wir geben in diesem Ubersichtsartikel einen Uberblick uber die derzeit bekannten Gene und stellen einen rationalen gendiagnostischen Algorithmus zur Diagnostik der haufigsten Varianten vor.