Correlations radiologiques et genetiques chez 36 enfants porteurs d’une cytopathie mitochondriale avec mutation genetique identifiee

Objectifs Dans le cadre des cytopathies mitochondriales (CM), nous avons recherche en imagerie cerebrale un profil lesionnel commun en fonction du type de mutation identifiee. Materiels et methodes Nous avons realise une analyse retrospective de l’imagerie cerebrale de 36 patients vus dans le service de radiologie pediatrique de l’Hopital Necker-Enfants-Malades. Ces patients avec CM presentaient un deficit isole ou multiple de la chaine respiratoire et une mutation genetique identifiee. Resultats Pour un meme groupe de mutations, le profil lesionnel en imagerie etait tres souvent commun. Nous avons mis en evidence chez les patients avec deficit en complexe 1 (n = 11), des anomalies du tronc et des noyaux gris centraux (10/11). Les deficits en complexe V (n = 5) avaient des anomalies des noyaux gris centraux (4/5) et une atrophie cerebelleuse (4/5). Les deficits en quinone (n = 3) avaient une atrophie cerebelleuse (3/3) et des strokes-like sus-tentoriels (2/3). Les mutations MELAS (n = 5) avaient des anomalies des noyaux gris centraux et cerebelleuses (5/5). L’imagerie etait normale chez les patients avec deficit en complexe III (n = 4,4/4) et tres souvent normale chez les patients avec mutations POLG (n = 8,6/8). Conclusion En cas de suspicion de CM, l’imagerie cerebrale peut contribuer a l’identification de la mutation en cause dans la maladie.