Un raro caso di displasia ectodermica in soggetto con fenotipo apparentemente normale

Riassunto Obiettivi Descrivere un caso di displasia ectodermica (DE), ritardo mentale, osteopenia con particolare attenzione alla familiarita della patologia. Solo un fratello ha partecipato in parte allo studio. Materiali e metodi La raccolta dei dati anamnestici e clinici del paziente riveste notevole importanza nella diagnosi di tale patologia. Infatti la triade distrofia delle unghie, alopecia o ipotricosi e ipercheratosi palmoplantare e di solito accompagnata da mancanza delle ghiandole sudoripare e da assenza o incompletezza della dentizione primaria e/o permanente. Risultati e conclusioni Condizioni dentali comprendenti ipodonzia, completa anodonzia o malformazione degli elementi dentari possono essere le prime manifestazioni cliniche e devono indurre l’odontoiatra al sospetto della patologia. Per la certezza della diagnosi e per l’inquadramento terapeutico e richiesto un approccio multidisciplinare.