Multilokulärer Morbus Paget bei IBMPFD-Syndrom

Der Morbus Paget (Osteodystrophia deformans) ist durch eine lokale Steigerung des Knochenstoffwechsels, strukturelle Veranderungen sowie eine Verformung der betroffenen Skelettabschnitte charakterisiert. Typischerweise manifestiert sich diese Erkrankung an einem oder wenigen Knochen mit dann schachbrettartigem Befallsmuster. Dargestellt wird der ungewohnliche Krankheitsverlauf eines Patienten mit einem nahezu generalisierten Knochenbefall bei Morbus Paget uber einen Zeitraum von 14 Jahren. Zusatzlich konnten bei dem Patienten ein myopathisches Gewebesyndrom vom Gliedergurteldystrophietyp und eine frontotemporale Psychopathie nachgewiesen werden. Eine erweiterte humangenetische Diagnostik zeigte eine Punktmutation im VCP- („valosin-containing protein“-p97)-Gen auf Chromosom 9p13-p12, passend zu einem IBMPFD-Syndrom („inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia“). Eine kausale Therapie dieses Syndroms ist nicht bekannt. Durch symptomatische Behandlung mit Bisphosphonaten, Krankengymnastik sowie Psychotherapie konnten die Beschwerden des Patienten gelindert und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden.