Two cases of infantile pulmonary alveolar proteinosis

对广州市妇女儿童医疗中心呼吸科收治的2例婴儿肺泡蛋白沉积症患儿的临床资料进行回顾性分析，2例患儿均为1岁内起病，临床表现均有不同程度的呼吸困难和低氧血症。确诊均依靠肺泡灌洗液过碘酸雪夫染色阳性。病例1基因检测提示ABCA3基因杂合突变并实施1次全肺灌洗和多次分段支气管肺泡灌洗，病例2仅实施多次分段支气管肺泡灌洗，2例均予抗感染和经验性全身糖皮质激素治疗，经治疗后2例患儿临床症状均未明显改善，出院后随访分别于出院后1周、1个月后死亡。提示婴儿肺泡蛋白沉积症治疗困难，预后不良，全肺灌洗和激素治疗在婴儿肺泡蛋白沉积症中的疗效需进一步研究。