Genetics and treatment of early infantile epileptic encephalopathies

: Эпилептические энцефалопатии (ЭЭ) - группа прогрессирующих заболеваний различной этиологии, которые проявляются нейрокогнитивным дефицитом и эпилептиформной активностью на электроэнцефалограмме. ЭЭ составляют около 15% от всех форм эпилепсии детского возраста и до 40% от всех эпилептических приступов, возникающих в первые 3 года жизни. Выделяют 10 синдромальных форм ЭЭ. Генетические факторы играют определенную роль в развитии патологии примерно у 70-80% пациентов, и не менее 40% всех идиопатических эпилепсий имеют моногенную природу. Идентифицировано 35 генов, ответственных за возникновение ЭЭ, и их поиск продолжается. Показана выраженная генетическая гетерогенность ранних ЭЭ, 16 из которых наследуются аутосомно-доминантно, 13 - аутосомно-рецессивно, 4 - Х-сцепленно рецессивно и 2 - Х-сцепленно доминантно. Приведены дифференцированные подходы к лечению отдельных синдромов ЭЭ. В публикациях последних лет показана эффективность таргетной терапии при некоторых моногенных формах ранних ЭЭ (стирипентола при мутациях в гене SCN1A, дифенина при мутациях в гене SCN8A, леветирацетама при мутациях в гене STXBP1). Полученные результаты исследований свидетельствуют о необходимости проведения точной диагностики генетического варианта ранних ЭЭ, что позволит не только осуществить профилактические мероприятия в отягощенной семье, но и повысить эффективность лечения.