Fréquence et profil évolutif des principales maladies neuromusculaires

Resume Diagnostiquer une pathologie neuromusculaire est difficile. Ces pathologies font souvent l’objet d’un important retard du diagnostic du fait de leur meconnaissance par les cliniciens. Il existe un nombre important de myopathies classees selon leur description histologique. Leurs manifestations peuvent etre respiratoires pures ou musculosquelettiques sans atteinte respiratoire. L’examen clinique est primordial. Malgre la multiplicite des symptomes, certains signes sont pathognomoniques et doivent etre connus du pneumologue. D’autres explorations aident au diagnostic et au depistage des complications (explorations fonctionnelles respiratoires, le scanner, les biopsies neuromusculaires, le dosage de CPK…). Le depistage des pathologies neuromusculaires est capital pour dispenser le plus rapidement possible les traitements adequats tels que la ventilation non invasive et d’evoquer dans certains cas, des directives anticipees.