Poliquistosis renal autosomica dominante: deteccion de una nueva mutacion en el gen PKD1

La poliquistosis renal autosomica (ADPKD) es una enfermedad hereditaria que presenta heterogeneidad genetica. Al menos tres genes son responsables del desarrollo de la enfermedad: PKD1 en el cromosoma 16p 13.3, PKD2 en 4q21 y PKD3, aun no localizado. A partir de la descripcion de la secuencia del gen PKD1, el interes general se volco a la busqueda de mutaciones causantes de la enfermedad. La mayoria de las mutaciones halladas es de diverso origen y localiza a lo largo del gen, no pudiendo hallarse correlacion fenotipica alguna. En este trabajo se describe el hallazgo de una mutacion en el exon 44 del gen PKD1 en una familia previamente caracterizada por analisis de ligamiento. La mutacion consiste en una sustitucion de una base C por una T en la posicion 12220 originado un codon stop donde se produce la mutacion. Esto llevaria a una terminacion prematura en la traduccion produciendo una proteina en la cual estaria ausente parte del extremo carboxilico. (AU)