Maladie de gaucher type 3 : une nouvelle mutation !

Introduction La maladie de Gaucher type 3 est une maladie de surcharge lysosomial autosomique recessive. Elle se manifeste de facon variable par une atteinte multi systemique viscerale et du SNC tardive. Observation Monsieur B/Y âge de 44 ans, issu d’un mariage consanguin, multitare (hypothyroidie, sterilite primaire, cirrhose hepatique compliquee) qui a presente un trouble de l’equilibre et de la marche evoluant de facon progressive depuis 18 mois. L’examen a retrouve un syndrome pyramidal des 04 membres, un syndrome cerebelleux statocinetique, un syndrome parkinsonien akineto-rigide, des troubles dysexecutifs et une hepato-splenomegalie. L’IRM cerebrale a visualise un hypersignal thalamique, pallidal, cingulaire, insulaire, capsulaire interne, bilateral et symetrique, ainsi qu’au niveau du mesencephale. Le bilan biologique hepatique etait tres perturbe cependant le bilan inflammatoire, immunologique, et cuprique etaient normaux. Discussion La maladie de gaucher type 3 « forme neurologique subaigue » a ete evoquee devant l’ataxie cerebelleuse, l’hepato-splenomegalie avec thrombopenie et l’aspect particulier de l’imagerie cerebrale. Le dosage enzymatique de la beta-glucosidase, et de la beta-galactosidase a permis de confirmer ce diagnostic avec l’identification d’une nouvelle mutation non repertoriee. Conclusion L’atteinte multi systemique viscerale et neurologique centrale impose un dosage enzymatique systematique des glucocerebrosidases. Le diagnostic et l’initiation precoce du traitement substitutif permettent de stabiliser la maladie.