Hyperthyroidism, hyperparathyroidism and medullary thyroid carcinoma in patients with positive proto oncogene

El cancer medular de tiroides (CMT) es una neoplasia maligna poco frecuente del epitelio que deriva de las celulas C (parafoliculares) y se produce de forma esporadica en el 75% de los casos o como parte del sindrome de neoplasia endocrina multiple (NEM).Aproximadamente 20-25 % de los casos corresponden a formas familiares, que son heredadas de manera autosomica dominante. En ellos, la pesquisa genetica e identificacion de mutaciones en el Proto-oncogen RET (POR) en familiares permite efectuar una tiroidectomia preventiva. El diagnostico se realiza mediante la histopatologia y la historia clinica. La cirugia profilactica en los ninos, jovenes y adultos se indica en el NEM 2. En este trabajo, se presentan dos casos hipertiroidismo que fueron tratados con 131I y que desarrollaron CMT acompanados de hiperparatiroidismo primario cinco y tres anos despues respectivamente. El primer caso fue diagnosticado quirurgicamente y dos de sus hijos fueron positivos al estudio del POR, uno de los cuales ya habia presentado hipertiroidismo y fue tratado con 131I. Sus demas hijos tambien fueron estudiados junto a sus hermanos y sobrinos quienes no presentaron mutacion del POR. Los dos hijos que fueron positivos (uno de sexo masculino y otro femenino) fueron operados con Tiroidectomia total. El varon de 38 anos habia presentado hipertiroidismo previamente y habia sido tratado con una dosis de 131I por via oral tres anos antes con resolucion de su hipertiroidismo presento un bocio nodular que post quirurgicamente resulto un Carcinoma Medular de tiroides y ademas sus valores de PTH estaban elevados (hiperparatiroidismo primario).