Pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency associated to a polymalformative syndrome.

L’observation d’un adulte atteint d’un deficit en pyrimidine 5’-nucleotidase associe a une dyserythropoiese est decrite. Ce deficit a ete diagnostique dans un contexte de syndrome polymalformatif et se presente avec une evolution chronique et pancytopenique. Les observations de deficit en P5’N-1 sont rares et les particularites de presentation de la maladie du patient sont discutees.