Une cause rare d’acro-ostéolyse : le syndrome de Hadju-Cheney ☆

Resume L’acro-osteolyse est rare et survient au cours de plusieurs affections. L’examen clinique, des explorations complementaires paracliniques et parfois la realisation de tests moleculaires peuvent aider a etablir un diagnostic. Nous rapportons le cas d’une femme âgee de 36 ans qui a ete adressee a notre service pour une douleur aigue de l’extremite de l’index gauche. L’examen clinique avait revele la presence de doigts courts avec un pseudohippocratisme associe a une acro-osteolyse. De plus, la presence d’une osteoporose severe, d’un visage legerement dysmorphique, d’une hypermobilite articulaire, associes a la normalite du bilan biologique et de l’histoire clinique, avait amene a poser le diagnostic de syndrome de Hajdu-Cheney. L’analyse moleculaire avait confirme le diagnostic d’une mutation du gene NOTCH2 . La patiente avait recu un traitement par bisphosphonates et une amelioration biologique est survenue 12 mois plus tard.