Síndrome de leiomiomatosis hereditaria asociado a carcinoma de células renales. Presentación de un caso

Resumen La leiomiomatosis hereditaria (LH) representa un sindrome autosomico dominante raro que resulta de una mutacion en la linea germinal del gen de la fumarato hidratasa (FH). Los pacientes con este sindrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores del musculo liso cutaneos y uterinos, asi como de cancer renal. El carcinoma renal asociado a leiomiomatosis hereditaria (CCRLH) fue reconocido como un subtipo de tumor renal independiente por la clasificacion de la OMS de 2016. Presentamos un caso de CCRLH en un varon de 39 anos sin antecedentes familiares ni manifestaciones cutaneas especificas en el momento del diagnostico.