[New approaches in dystonia (clinical features, genetic issues and pathophysiology].

RESUME La dystonie se definit par la presence de mouvements anormaux et de postures involontaires qui peuvent toucher tout (forme generalisee) ou partie (formes focales) du corps. Un grand nombre de dystonies sont identifiees a ce jour, en particulier les formes genetiques monogeniques (exemple DYT1, DYT6) et les formes liees a des causes secondaires telles que maladies metaboliques, lesions cerebrales (incluant anoxie neonatale) et causes iatrogenes (post-neuroleptiques). La presence de myoclonies (myoclonus-dystonia DYT11) ou d’un syndrome parkinsonien (rapid-onset dystonia parkinsonism DYT12) permet de distinguer des sous-types specifiques de meme que le caractere intermittent caracterise le groupe des dyskinesies paroxystiques. La demarche etiologique depend de la presentation clinique, de l’âge de debut, du mode evolutif, de la presence de signes associes et des anomalies visibles en IRM. Un dysfonctionnement des ganglions de la base et du circuit sensori-moteur constitue le cœur de la physiopathologie de la dystonie. Plus recemment des anomalies de la plasticite corticale et des dysfonctions du cervelet et des circuits cerebello-thalamiques ont ete egalement mise en evidence Cette revue a pour objectif de mettre en lumiere les caracteres principaux de differents types de dystonie tant sur le plan clinique qu’etiologique ou physiopathologique.