Aplasias medulares constitucionales

Resumen Las aplasias medulares constitucionales representan del 20 al 30 % de las aplasias medulares en el nino. La mas frecuente es la anemia de Fanconi. La identificacion clinica de estos sindromes tiene gran importancia pues las opciones terapeuticas difieren de las propuestas en las aplasias medulares adquiridas. La reciente identificacion de los genes responsables permitira una mejor comprension de la hematopoyesis. Se han clonado cuatro genes mutados en la anemia de Fanconi (FANCA, FANCC, FANCG, FANCF) y otros dos fueron localizados en el genomo (FANCD, FANCE). Tambien se identifico el gen de la disqueratosis asociada al cromosoma X (DKC1). Estos progresos ofrecen nuevos elementos para el diagnostico, particularmente prenatal, y la posibilidad de comprender mejor la heterogeneidad clinica de los sindromes. Por ultimo, la identificacion de los genes puede dar lugar a nuevos enfoques terapeuticos.