Distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados ao gene GRIN2B: Relato de caso

Objetivo: Comprender los principales trastornos del neurodesarrollo relacionados con alteraciones en el gen GRIN2B. Metodologia: Se realizo un reporte de caso descriptivo y documental. La recoleccion de datos se realizo a traves de herramientas especificas como entrevistas con cuestionario estructurado, examenes y formularios que contenian informacion sobre identificacion de la investigacion; historia de la enfermedad en estudio; interrogatorio sintomatico; antecedentes familiares patologicos; examen fisico general y dirigido a organos y sistemas; Suposiciones Diagnosticas; procedimientos medicos ya realizados (examenes y tratamientos farmacologicos y no farmacologicos). Resultados: Se encontro que el paciente del caso reportado presenta Deficiencia Intelectual Autosomica Dominante 6 (Trastorno del Neurodesarrollo Relacionado con GRIN2B), en base a sus caracteristicas clinicas e identificacion de la variante patogenica en heterocigosidad en el cromosoma 12 del gen GRIN2B, excluyendo la posibilidad por otras causas. Conclusion: Se destaca la importancia de GRIN2B en el desarrollo del cerebro humano, aliado a la comprension de los principales trastornos del neurodesarrollo relacionados con alteraciones en el gen GRIN2B, siendo de alta relevancia para el diagnostico y pronostico de estos pacientes al contribuir a la formacion de profesionales capaces de realizar un diagnostico precoz, con conocimiento de las caracteristicas clinicas de la alteracion genetica, medidas de tratamiento inmediato, mejorando asi la calidad de vida y el pronostico de estos pacientes.