Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario

El sindrome de Klinefelter es la causa mas frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varon. La supresion en la respuesta al estimulo con hormona liberadora de la hormona luteinizante en estos pacientes debe hacer sospechar como posible etiologia una tumoracion a nivel hipotalamico. Se presenta el caso de un paciente diagnosticado a los 4 meses con sindrome de Klinefelter mediante cribado neonatal, con cariotipo 47 XXY, en el que se realizan controles clinicos y analiticos seriados y se encuentran, a los 17 anos, valores suprimidos de hormona luteinizante y hormona foliculo estimulante. Inicia, posteriormente, cefalea y amaurosis de ojo izquierdo, y se encuentra, en una resonancia magnetica cerebral, un tumor germinal mixto a nivel hipotalamico, que precisa tratamiento quirurgico, quimioterapia y radioterapia, con respuesta favorable. Klinefelter Syndrome is the most frequent cause of hypergonadotropic hypogonadism in men. A flat response at luteinizing hormone releasing hormone stimulation test could be the first sign of hypothalamic tumor in these patients. We report the case of a patient diagnosed by neonatal screening with Klinefelter Syndrome, 47 XXY, that at 17 years follow-up presents analytical modification of the response to luteinizing hormone releasing hormone stimulation test with suppressed luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone values; lately he presents with headache and loss of left eye vision. A magnetic resonance imaging of the brain showed a mixed germ cell hypothalamus tumor, requiring surgery, chemotherapy and radiotherapy with optimal response.