Un cas de cytopathie mitochondriale (MERRF) sans « fibres rouges déchiquetées » au début de l'évolution

Un cas de cytopathie mitochondriale (MERRF) diagnostique tardivement en raison de l'absence de fibres rouges dechiquetees lors d'une premiere biopsie musculaire dans l'enfance est rapporte. Huit ans apres le debut de la maladie, l'histoire familiale et la symptomatologie clinique evocatrices du diagnostic de cytopathie mitochondriale firent realiser une deuxieme biopsie musculaire qui permit alors le diagnostic de MERRF, ce que confirma l'analyse moleculaire de l'ADN mitochondrial. L'absence de fibres rouges dechiquetees ne doit pas faire refuter le diagnostic de cytopathie mitochondriale. En cas de forte suspicion clinique, les investigations a la recherche d'une cytopathie mitochondriale sont justifiees incluant l'analyse biochimique de la chaine respiratoire realisee sur la biopsie et l'analyse moleculaire de l'ADN mitochondrial.