Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin chez des patients atteints de syndrome drépanocytaire majeur : à propos de 6 cas

Introduction La drepanocytose est la maladie genetique la plus frequente en Ile-de-France. L’association avec une maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI) est rare avec seulement 10 cas rapportes a ce jour. Nous avons etudie les patients drepanocytaires de deux cohortes ayant aussi une MICI. Patients et methodes Nous avons mene une etude bicentrique retrospective incluant les patients atteints de MICI suivis dans deux centres d’Ile-de-France specialises dans la prise en charge de patients drepanocytaires. Les caracteristiques cliniques, biologiques, endoscopiques et histologiques ainsi que les traitements recus, leur efficacite et leur tolerance etaient recueillis. Resultats Six patients (dont 4 femmes) d’âge median 21,5 ans au moment du diagnostic de MICI ont ete inclus, avec duree mediane de suivi de 7,5 ans. Les genotypes etaient : SS ( n  = 5) et Sβ0 ( n  = 1). La prevalence estimee dans notre cohorte est de 6/1000. Le traitement de fond etait hydroxyuree ( n  = 3) et programme d’echanges transfusionnels ( n  = 3). On retrouvait preferentiellement des rectocolites hemorragiques (RCH), ( n  = 4) de topographie colique gauche (E2) ( n  = 2) et pancolique (E3) ( n  = 1), mais egalement une maladie de Crohn (MC) ( n  = 1) de topographie ileo-colique (L3), de phenotype stenosant (B2) et une colite inclassee ( n  = 1). Concernant les manifestations extra-digestives, 3 patients presentaient une cholangite sclerosante primitive traitee par acide ursodesoxycholique et une patiente presentait une polyarthrite rhumatoide traitee par methotrexate. Les patients atteints de RCH et de colite inclassee presentaient tous des ANCA positifs et la patiente atteinte de MC avaient egalement des ASCA positifs. Tous les patients beneficiaient d’un traitement par 5-ASA, 3 patients ont recu une corticotherapie (doses initiales entre 0,75 mg/kg/jour et 1 mg/kg/jour) dont un par budesonide et 4 patients ont ete traites par anti-TNF (infliximab). Un patient est decede au cours du suivi a l’âge de 25 ans d’un carcinome epidermoide de l’œsophage, de decouverte fortuite. Une patiente, traitee par corticoides, a presente une exacerbation du syndrome drepanocytaire (crises vaso-occlusives) motivant un programme d’echanges transfusionnels. L’infliximab etait bien tolere, sans aggravation du syndrome drepanocytaire ni infection, sauf chez un patient qui a presente un syndrome de Budd–Chiari dans un contexte de thrombocytose et de cholangite sclerosante associees. Conclusion La question d’une responsabilite de la drepanocytose par mecanisme ischemique dans la physiopathologie de ces colites meme si habituellement le tableau est plus aigu et l’histologie differente dans les colites ischemiques. La moitie des patients avaient une cholangite sclerosante associee. Les corticoides peuvent exacerber le syndrome drepanocytaire. Le budesonide et l’infliximab etaient bien toleres, et pourraient a l’avenir constituer une alternative de premiere intention a la corticotherapie systemique.