Lésions pigmentaires et maladies de la réparation de l’ADN

Resume L’induction d’anomalies pigmentaires est tres commune et resulte principalement de l’exposition aux UV mais aussi a d’autres sources d’alterations de l’ADN. Les lesions pigmentaires ainsi induites peuvent survenir chez des patients sains, mais les maladies de reparation de l’ADN peuvent etre considerees comme un modele d’etude des mecanismes moleculaires des hypopigmentations et des hyperpigmentations. Il existe de nombreuses maladies genetiques qui comprennent des anomalies de reparation de l’ADN, notamment le xeroderma pigmentosum (XP), le syndrome de Cockayne (SC), la trichothiodystrophie (TTD), le syndrome de Werner (SW), le syndrome de Bloom (SB), l’anemie de Fanconi (AF) et l’ataxie telangiectasie (AT). Toutes ces maladies ont des elements cliniques communs, notamment un etat poikilodermique comprenant des troubles pigmentaires. L’exposition aux UV etant le principal inducteur d’alterations de l’ADN et d’anomalies pigmentaires chez les sujets sains comme chez ceux atteints d’anomalies de reparation de l’ADN, cet article sera centre sur les lesions pigmentaires du XP, cette maladie etant l’archetype des defauts genetiques de reparation de l’ADN.