Raquitismo hipofosfatémico ligado al x: estudio clínico-experimental sobre factores de riesgo cardiovascular relacionados con el factor de crecimiento fibroblástico 23

El raquitismo hipofosfatemico ligado al X (XLH) es la hipofosfatemia hereditaria mas frecuente. Ocurre a consecuencia de mutaciones que implican perdida de funcion del gen PHEX, y sus sintomas engloban defectos de crecimiento, deformidades oseas, dentales y auditivas. Bioquimicamente se caracteriza por la presencia de hipofosfatemia con hiperfosfaturia, concentraciones sericas de 1,25-dihidroxi vitamina D [1,25 (OH) 2D] bajas, asi como niveles elevados del factor de crecimiento fibroblastico 23 (FGF23). Esta hormona ha sido relacionada en numerosos estudios con la aparicion de eventos de enfermedad cardiovascular, como hipertension arterial (HT), hipertrofia de ventriculo izquierdo (HVI) o ateroesclerosis, e incluso muerte prematura. En el presente trabajo, se diseno un estudio de doble vertiente: experimental, utilizando al raton Hyp como modelo de la enfermedad; y clinico, reclutando pacientes con XLH tratados con suplementos de fosfato y derivados de la vitamina D para analizar posible relacion entre XLH y enfermedad cardiovascular. Tras el analisis de los resultados obtenidos se ha podido concluir que: 1) El raton Hyp tiene valores de presion sanguinea compatibles con HT y hallazgos histologicos indicativos de HVI. 2) No existe asociacion directa demostrada entre los niveles de FGF23 y la HVI o la HT. 3) No se evidencia mayor prevalencia de HT en ninos y adolescentes con XLH. 4) En pacientes pediatricos con XLH existen datos ecocardiograficos sugerentes de HVI aunque los resultados no permiten confirmar o rechazar el mayor riesgo cardiovascular en estos enfermos. 5) El presente estudio tampoco demuestra que la existencia de signos clinicos ecograficos de HVI se asocie con concentraciones circulantes mas alta de FGF23. 6) No se han encontrado signos de afectacion cardiovascular en pacientes adultos con XLH, pero el pequeno tamano muestral impide obtener una conclusion firme al respecto.