Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum

Spinalni svalove atrofie (SMA) jsou skupinou dědicných degenerativnich chorob postihujicich alfa motoneurony přednich rohů misnich. Klinicky se projevuji progresivni zejmena proximalni svalovou slabosti. Jedna se o heterogenni skupinu, až 95 % vsak tvoři tzv. proximalni autosomalně recesivni forma způsobena mutaci SMN1 genu. Svou incidenci 1:6–10 000 se řadi mezi tzv. vzacne nemoci. Dle literarni prevalence by v Ceske republice měly být stovky SMA pacientů. Pece o pacienty se SMA je prozatim domenou dětských neurologů. Vzhledem ke zlepsujici se symptomaticke peci se vsak stale vice pacientů, a to i pacientů s nejtěžsimi klinickými formami, doživa dospělosti. Kauzalni terapie SMA doposud neni možna, naději do budoucna jsou desitky klinických studii experimentalni lecby, zejmena metody ovlivňujici expresi genů ci genova terapie.