Amiloidose heredofamiliar: identificaçao do gene mutante pela técnica de reaçao em cadeia de polimerase (PCR)

Objetivo: Padronizar em nosso meio a identificacao da mutacao de ponto no gene de transtiretina responsavel pela polineuropatia amiloide familiar. Metodos: Amplificacao do exon 2 do gene da transtiretina, seguida pela digestao com endonuclease Nsi I, foi realizada em amostra de DNA obtida de uma paciente afetada. Resultados: Aproximadamente metade do produto de 215 pares de base e clivada em fragmentos de 120 pb e 95 pb, enquanto o DNA correspondente ao alelo normal e resistente a digestao enzimatica. Conclusao: A tecnica de PCR e um metodo confiavel e reprodutivo para identificacao de portadores do gene mutante associado a forma brasileira de polineuropatia amiloide familiar