Deficiência da desidrogenase de 3‐hidroxi‐acil‐coa de cadeia longa no feto e fígado gordo agudo da gravidez

Resumo As interacoes materno‐fetais sao determinantes para a saude materna e o desfecho perinatal. Podem ocorrer doencas hepaticas especificas da gravidez, nomeadamente no figado gordo agudo da gravidez e sindrome hemolysis, elevated liver enzymes and low platelets (HELLP). Apesar de a sua etiopatogenia nao estar completamente esclarecida, tem sido associada a anomalias na oxidacao dos acidos gordos pelo feto, particularmente com defeitos da oxidacao de acidos gordos de cadeia longa. Relatamos o caso clinico de uma gestacao complicada por figado gordo agudo da gravidez, na qual foi detetada a mutacao 1 528 G > C em homozigotia no recem‐nascido e em heterozigotia em ambos os progenitores. O rastreio de disturbios da oxidacao de acidos gordos e especificamente de deficiencia da desidrogenase de 3‐hidroxi‐acil‐coa de cadeia longa (LCHAD) deve ser feito a recem‐nascidos de maes que apresentem complicacoes na gravidez, como figado gordo agudo da gravidez ou sindrome HELLP severo ou recorrente.