Glomérulonéphrite chronique au cours d’un syndrome de Frasier : à propos d’un cas

Introduction Le syndrome de Frasier est une pathologie rare due a la mutation du gene WT1  ; il associe un pseudo-hermaphrodisme masculin avec phenotype feminin complet. Une glomerulopathie est souvent revelatrice d’un syndrome nephrotique corticoresistant. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgee de 26 ans, qui consulte pour un syndrome oedemateux avec antecedents d’amenorrhee primaire et des organes genitaux de type feminin. Les bilans hormonaux revelent des taux eleves de FSH, LH avec œstradiol effondre, testosterone normale. Caryotype 46 XY. Le scanner retrouve un uterus de taille normale avec des gonades non visualisees et une masse de 54 mm en projection de la loge ovarienne. Une laparoscopie avec biopsie de la masse objective un gonadoblastome. L’analyse genetique du gene WT1  retrouve une mutation heterogene c.1128+5G>A dans l’intron 9. L’amplification de SRY est positive confirmant le syndrome de Frasier. Une annexectomie bilaterale est realisee et l’histologie revele un gonadoblastome avec composante de dysgerminome. Le bilan d’extension ne retrouve pas de localisation secondaire. L’etude anatomopathologique renale revele une hyalinose segmentaire et focale traitee par une corticotherapie durant 18 mois. Discussion L’etude genetique a confirme la mutation du gene WT1 (Wilms Tm 1) codant pour un facteur de transcription implique dans les stades precoces de developpement renal et gonadique masculin. La hyalinose segmentaire et focale s’est compliquee d’insuffisance renale chronique, en depit d’une corticotherapie au long cours. Au-dela de l’evolution du gonadoblastome, la transplantation renale est une alternative therapeutique convenable pour cette patiente. Conclusion Les progres considerables de la genetique couples a la definition precise du phenotype permettent un meilleur suivi des maladies genetiques rares et evitent certaines complications pejoratives.