Marfan-Syndrom: Wissenswertes zu Diagnose und Therapie für die Praxis

• Das M arfan-Syndrom ist die haufigste h ereditare Bindegewebskrankheit mit einer Haufigkeit (Pravalenz) von etwa 1:5000. • Die Ursache ist eine Mutation im FBN1-Gen. Die Vererbung erfolgt autosomal- dominant, bei etwa 30% der Falle handelt es sich um de novo FBN1-Mutationen. • Die Hauptmanifestationen des Marfan-Syndroms sind: Aortendilatation, Mitralklappenprolaps, Augenveranderungen (Linsensubluxation) und Skelettveranderungen ( Skoliose, Thoraxasymmetrie, Platt- u nd/oder Senkfusse, Arachnodaktylie). • Ziel einer fruhzeitigen Diagnose ist die Verminderung des Risikos katastrophaler Aortendissektionen. Dies wird erreicht durch eine fruhzeitige korrekte Diagnose sowie darauf basierend durch einen entsprechenden Lebensstil zur Vermeidung von hohen Blutdruckbelastungen, eine prophylaktische Behandlung mit Betablockern/Angiotensin-II-Antagonisten und den fruhzeitigen prothetischen Ersatz dilatierter Aortenabschnitte.