Febril Nöbet Geçiren Çocuklarda Akuaporin 4 Gen Polimorfizmi

Febril nobeti genetik temeli mevcuttur. Calismamizin amaci febril nobet geciren cocuklarda akuaporin 4 gen polimorfizminin ve febril nobet klinigi uzerine olan etkilerinin arastirilmasidir. Cok merkezli, prospektif olarak yurutulen bu calismaya febril nobet geciren 122 hasta ve kontrol grubu olarak 136 saglikli cocuk alinmistir. Real time hibridizasyon yontemi ile rs1058424 (A/T) and rs3763043 (C/T) tek nukleotid polimorfizmleri (SNPs) arastirildi. Yapilan analiz sonucu rs3763043 (A/T) genotip AA, AT ve TT   sikligi sirasiyla hasta grubunda % 48.4, %42.6, %9, kontrol grubunda %44,9, %46,3% ve %8,8 saptandi (p> 0.05).   rs1058424 (C/T) genotip CC, CT, ve TT sikliklari ise hasta cocuklarda %61.5, %34.4, %4.1 bulunurken bu oranlar kontrol grubunda %64, %29.4 ve %6.6 belirlendi (p> 0.05).  Hastalarin cogunda febril nobet basit tipteydi. Istatistiksel analiz normal genotip basit febril nobet geciren cocuklarda daha sik oldugu gosterdi. Polimorfizimle aile oykusu, nobet sayisi, suresi gibi nobet ozellikleri arasinda istatiksel olarak anlamli bir farklilik saptanmadi. Ulastigimiz veriler rs1058424 (A/T) ve rs3763043 (C/T) polimorfizmleri arasinda bir iliski olmadigini gosterdi ve bu konuda yapilan ilk arastirmadir.