Assessment of arterial stiffness in Marfan syndrome and marfanoid phenotype

Wstep. Zespol Marfana jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki lącznej spowodowaną nieprawidlową syntezą bialka fibryliny. U chorych wystepuje wiele objawow klinicznych, zwlaszcza wiązanych z ukladem sercowo- naczyniowym, szkieletem i narządem wzroku. Fenotyp marfanoidalny definiuje sie jako wystepowanie niektorych cech zespolu Marfana, jednak niespelniających kryteriow rozpoznania tego zespolu. Nieprawidlowa synteza fibryliny powoduje zaburzenia struktury wlokien elastycznych. To prowadzi do zwiekszenia sztywności tetnic, ktorą mozna mierzyc za pomocą szybkości fali tetna (PWV, pulse wave velocity) i wskaźnika wzmocnienia (AI, augmentation index). Material i metody. Do badania wlączono 72 chorych z podejrzeniem zespolu Marfana. Na podstawie zmodyfikowanych kryteriow Ghenta chorych podzielono na dwie grupy: u 37 osob rozpoznano zespol Marfana, a u 35 stwierdzono fenotyp marfanoidalny. W badaniu uwzgledniono ponadto grupe kontrolną zlozoną z 36 zdrowych osob. Wartości PWV i AI uzyskano metodą tonometrii aplanacyjnej. Wyniki. Średnia wartośc PWV byla wyzsza u osob z zespolem Marfana niz w grupie z fenotypem marfanoidalnym i w grupie kontrolnej. Najnizszą wartośc PWV stwierdzono u osob z fenotypem marfanoidalnym. Najwyzszą średnią wartością AI cechowala sie grupa z zespolem Marfana, natomiast najnizszą — osoby z fenotypem marfanoidalnym. Wnioski. U chorych z zespolem Marfana wartości PWV i AI byly wyzsze niz u osob z fenotypem marfanoidalnym i zdrowych osob z grupy kontrolnej. Najnizsze wartości PWV i AI stwierdzono u osob z fenotypem marfanoidalnym. Chorzy ci są wyzsi niz pozostali, jednak w ich przypadku ściany tetnic mają zwykle prawidlową budowe, co zapewnia korzystne warunki hemodynamiczne.