211. Cardiogene profile v2 en aneurisma de aorta torácica familiar. estudio genético y prevención

Objetivo Detectar mutaciones en 13 genes que producen aneurisma de aorta toracica familiar (F-TAAD) a traves de secuenciacion masiva de genes preseleccionados, para prevenir su ruptura y disminuir mortalidad. Material y metodos Se ha actualizado un panel de resecuenciacion masiva de 90 genes asociados a enfermedades heterogeneas cardiacas que producen muerte subita. Dentro de este grupo, se han incluido 13 genes que originan F-TAAD: ACTA2, COL3A1, EFEMP2, FBLN5, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1 y TGFBR2. El diseno incluye todos los exones descritos de los 13 genes de interes asi como las zonas de splicing y regiones 5’ y 3’ UTR. Se realizo en la unidad de bioinformatica y abarca un total de 0,921840 Mb. Estas regiones se han secuenciado en dos lineas celulares HapMap, NA12183 y NA12892, dentro del proceso de validacion del panel. La secuenciacion de las zonas seleccionadas se llevo a cabo mediante el sistema de enriquecimiento SureSelect (Agilent), empleando el diseno personalizado y la plataforma de secuenciacion masiva SOLiD 5500xl. La identificacion de variantes se realizo empleando la herramienta SG-VarHunter. Los resultados obtenidos se confirmaron mediante secuenciacion Sanger. Resultados y conclusiones Se presentan los resultados obtenidos con secuenciacion de nueva generacion, demostrando su alto nivel de eficiencia. El sistema de secuenciacion dirigida permite el analisis masivo de genes asociados a enfermedades heterogeneas. Supone un importante ahorro economico y de tiempo de estudio y mejora ostensiblemente el asesoramiento genetico y la prevencion en las familias a riesgo.