Cervico-oculo-Acoustic syndrome in a male with consanguineous parents.

Syndrome cervico-oculo-acoustique chez un homme issu d'une union consanguine. Contexte: Le syndrome cervico-oculo-acoustique comprend le syndrome de Klippel-Feil, une surdite de perception et le syndrome de retractiondu globe oculaire de Duane. Plusieurs modes d'heredite ont ete proposes, soit une heredite polygenique, dominante autosomique ou liee a l'X. Ce syndrome a rarement ete rapporte chez un homme. Observation: Un homme de 42 ans, issu d'une union consanguine, a consulte pour un syndrome de Duane, une surdite mixte, une fusion de C2-C3, une raideur cervicale et une paralysie faciale. A l'histoire familiale, on notait la presence de plusieurs anomalies cardiaques, neurologiques et urogenitales dans sa parente. Les etudes electro-oculographiques ont montre une abduction et une adduction anormales au niveau de l'oeil droit et une abduction anormale au niveau de l'oeil gauche. La convergence, les mouvements oculaires verticaux et les reponses vestibulaires peripheriques etaient normales. Les potentiels evoques somato-sensitifs ont revele une absence du pic NI et les potentiels evoques du tronc cerebral ont montre un retard bilateral des intervalles inter-pics I-III. Conclusions: La consanguinite chez les parents de notre patient, qui n'a jamais fait l'objet d'une publication, suggere une heredite recessive, sans exclure la possibilite d'une heredite dominante autosomique a cause de l'histoire familiale. Le type de deficit oculomoteur observe chez ce patient est compatible avec une dysplasie bilaterale du noyau du nerf moteur oculaire externe avec preservation des neurones intemucleaires du noyau du nerf moteur oculaire externe droit. Les etudes neurophysiologiques ont revele qu'il existait des anomalies a la region inferieure du tronc cerebral et a la moelle epiniere.