Fabry-betegség - terápiás útmutató

A Fabry-kor a lizoszomalis tarolasi betegsegek csoportjaba tartozo, X-kromoszomahoz kototten, recessziv modon oroklődő betegseg, amely a globotriaozilceramid felhalmozodasahoz vezet a szervezet legkulonbozőbb szoveteiben. A betegseg első tunetei tobbnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszio soran a betegek sulyos szervi karosodasokkal es korai halalozassal szamolhatnak. Elsősorban ferfiak erintettek, azonban a betegseg tuneteit heterozigota nők eseteben is megfigyelhetjuk, de naluk a korkep sulyossaga valtozo, altalaban enyhebb lefolyasu. Az enzimpotlo kezelesek megjelenese szuksegesse tette, hogy reszletes diagnosztikus es terapias protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajanlasokat egy, a magyarorszagi Fabry-koros betegek kezeleseben reszt vevő orvosokbol, a diagnosztika teruleten dolgozo biologosukbol es egyeb szakemberekből allo multidiszciplinaris munkacsoport foglalta ossze. A munkacsoport attekintette a korabbi klinikai tanulmanyokat, a publikalt vizsgalatokat es a kozelmultba...