P209 Syndrome lipodystrophique par mutation de PPAR gamma

Introduction Les syndromes lipodystrophiques partiels sont habituellement lies a des mutations de la lamine A/C, nucleopathies egalement responsables de myopathies. Beaucoup plus rarement, des mutations du gene PPAR gamma sont en cause. Observation Un jeune homme de 20 ans est adresse pour syndrome d’insulinoresistance extreme dont le phenotype s’avere lie a une mutation de PPAR gamma. Cliniquement, ce garcon dont le frere et un grand oncle paternel ont le meme morphotype, mesure 1,79 m pour 105 kgs, avec une pression arterielle de 150/80 mmHg, des cephalees, un phenotype plus pseudoacromegalique que lipodystrophique, des mains et des pieds larges, une saillie des arcades sourcilieres, des problemes orthodontiques, une hyperkeratose, des sudations profuses. Il existe un acanthosis nigricans, des masses musculaires et des veines bien visibles avec lipoatrophie perihumerale et pseudo-hypertrophie des mollets, aspect de « double buffaloneck ». Il n’y a pas d’adiposite abdominale et de signes fonctionnels musculaires ; la pratique sportive est reguliere (2 a 3 fois/semaine). Biologiquement sans traitement : glycemie a jeun : 1,09 g/l en regard d’une insulinemie a 70 mUI/l (N 0,35) ; triglycerides : 2,03 g/l (N Conclusion Ce phenotype lie a une mutation de PPAR gamma associe un syndrome d’insulinoresistance severe, une lipodystrophie moderee, et une atteinte musculaire biologique moins classique dont la cause exacte reste a determiner…