Evaluación del impacto de la variante genética C677T de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa en el pronóstico de trombosis venosa profunda

Introduccion: Diversos estudios han relacionado diferentes factores trombofilicos al desarrollo de trombosis venosa profunda (TVP). Entre las alteraciones adquiridas y hereditarias asociadas a trombofilias destacan las relacionadas al metabolismo de la homocisteina. Sin embargo, los resultados observados son contradictorios e influenciados por diversos factores, entre ellos la etnia. Objetivo: Considerando la escasa informacion sobre las bases geneticas de la TVP en Chile, el objetivo del presente estudio fue investigar la posible asociacion entre la mutacion C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y TVP en individuos de nuestra region. Metodos: Fueron evaluados 60 pacientes con TVP (17 a 87 anos) y 120 controles (21 a 81 anos), de ambos sexos, todos provenientes a la IX Region de La Araucania. La presencia de TVP fue confirmada mediante ecografia Doppler. La genotipificacion de la mutacion C677T fue realizada mediante la tecnica de PCR-RFLP. Resultados: El genotipo homocigoto TT para la mutacion C677T del gen MTHFR fue mas frecuente en los individuos con TVP (28 por ciento vs. 15 por ciento, p=0.047). Similarmente, el alelo mutado 677T fue tambien mas frecuente en los pacientes con TVP (0.53 vs. 0.39, p=0.018). La Odss ratio (OR) asociada a la variante 677T confirma la interaccion encontrada(OR= 2.0, IC 95 por ciento 1.06 – 3.79, p Background: Several studies relate the presence of diverse thrombophilic factors to the development of deep venous thrombosis (DVT). Alteration of homocisteine metabolism has been associated to hereditary and acquired forms of thrombophilia. However, several factors may modify this relationship, among them the subject's ethnic origin. Aim: To investigate a possible association of the C677T mutation of metilentetrahydrofolate reductase (MTHFR) to DVT. Methods: Sixty patients with DVT, aged 17 to 87 years, and 120 control subjects (21 to 81 years old), males and females, all residents of the Araucania region were evaluated. DVT was confirmed by duplex ultrasonography. PCR-RFLP was used to determine de presence of the C677T mutation Results: The homozygous TT genotype for C677T was more frequent in DVT subjects (28 percent) as compared to controls (15 percent, p=0.047). The mutated alelle of C677T was also more frequent in the DVT group (53 percent vs 39 percent, p=0.018). The OR for DVT associated to C677T was 2.0 (95 percent CI 1.06 – 3.79, p