Vers un diagnostic biologique de la maladie d’Alzheimer et des syndromes apparentés

Resume Propos Presenter la valeur diagnostique des marqueurs biologiques dans la maladie d’Alzheimer (MA) et les syndromes apparentes. Actualites et points forts L’arrivee imminente de traitements specifiques de la MA renforce la necessite d’un diagnostic precoce de cette maladie dans le cadre d’une alteration cognitive progressive ou d’un syndrome dementiel. La proportion importante de formes cliniques atypiques de la MA conduit a developper des outils diagnostiques sensibles et specifiques. De nouveaux marqueurs doses dans le liquide cephalorachidien (LCR) permettent d’observer les reflets des modifications neuropathologiques precoces de la MA, a savoir les depots amyloides et les degenerescences neurofibrillaires. Les isoformes peptide β-amyloide 1–42 (Aβ 1–42 ) et les proteines tubulin associated unit (tau) hyperphosphorylees s’averent les marqueurs plus sensibles et specifiques de la MA. La combinaison des biomarqueurs pourrait etre encore plus efficace dans le diagnostic etiologique d’une demence. Ces dosages seraient egalement performants dans la prediction de la conversion d’un trouble cognitif leger ( mild cognitive impairment [MCI]) vers la MA au stade dementiel. Ces biomarqueurs viennent ainsi enrichir un faisceau d’arguments cliniques et neuroradiologiques permettant de conduire a un diagnostic etiologique fiable d’un syndrome dementiel. Leur valeur diagnostique est telle, qu’ils font maintenant partie de nouveaux criteres diagnostiques de la MA proposes dans le cadre de la recherche. Perspectives et projets La recherche vise actuellement a developper de nouveaux biomarqueurs dans le LCR et le sang issus des familles β-amyloide et tau, ainsi que d’autres familles de proteines intimement liees aux metabolismes incrimines dans les differentes demences neurodegeneratives, comme l’α-synucleine dans la maladie a corps de Lewy.